La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui touche principalement les systèmes respiratoire et digestif. Malheureusement, il n’existe toujours pas de traitement curatif pour cette maladie. C’est pourquoi il est important de soutenir les efforts de recherche pour trouver un remède et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
La mucoviscidose est due par une mutation génétique qui rend les glandes productrices de mucus et de sueur plus épaisses que la normale. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires tels que des infections récurrentes, des difficultés à respirer et une insuffisance respiratoire. De plus, cette accumulation de mucus peut entraîner des problèmes digestifs, tels que des blocages dans les intestins, une malnutrition et une perte de poids.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire et peut affecter les enfants de n’importe quelle race ou nationalité. Malheureusement, la maladie peut être grave et progressive, ce qui peut entraîner une réduction de la qualité de vie et une espérance de vie plus courte.
Le soutien à la recherche sur la mucoviscidose est crucial pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie et pour trouver un remède. Les fonds collectés par notre événement seront utilisés pour financer des projets de recherche sur la mucoviscidose, pour améliorer les traitements existants et pour soutenir les personnes atteintes de cette maladie et leur famille.
En soutenant la cause de la mucoviscidose, vous pouvez aider les personnes atteintes de cette maladie à vivre plus longtemps et à améliorer leur qualité de vie. De plus, en aidant à financer la recherche sur cette maladie, vous pouvez contribuer à la découverte d’un traitement curatif et à la guérison de cette maladie dévastatrice.
Il existe de nombreux moyens de soutenir la cause de la mucoviscidose. Vous pouvez participer à notre événement, ou encore faire un don sur la cagnotte en ligne que nous avons créé en soutien à la mucoviscidose.
Nous avons récolté le témoignage d’une jeune fille atteinte de la mucoviscidose et sur son besoin de guérison :
« Je m’appelle Marie et je suis atteinte de la mucoviscidose depuis ma naissance. Cette maladie génétique a eu un impact profond sur ma vie, mais je suis déterminée à ne pas la laisser me définir. J’ai appris à vivre avec cette maladie, mais je sais que je ne serai jamais vraiment guérie tant qu’un remède n’aura pas été trouvé.
La mucoviscidose affecte mes poumons et mon système digestif. Je suis souvent malade et je dois prendre plusieurs médicaments pour essayer de contrôler les symptômes. Je suis également soumis à des traitements de nettoyage réguliers pour éliminer le mucus extrait dans mes poumons. Malgré tous ces efforts, je suis toujours en danger d’être gravement malade et de devoir être hospitalisé.
Le pire, c’est que la mucoviscidose est progressive. Chaque année, mes poumons se détériorent un peu plus et il devient de plus en plus difficile pour moi de respirer. Je sais que je ne vivrai pas aussi longtemps que je le voudrais si je n’obtiens pas une aide médicale plus importante.
Je vous remercie sincèrement pour votre temps et votre considération. N’hésitez pas à me contacter si vous avez des questions ou si vous souhaitez en savoir plus sur la mucoviscidose et comment vous pouvez m’aider.
Marie. »
Les scientifiques de la KU Leuven et de l’Université de Trente, sous la direction du Dr Marianne Carlon (KU Leuven), parvenaient à corriger le défaut génétique à l’origine de la mucoviscidose dans des cellules de culture issues de patients touchés par la maladie. Pour ce faire, ils ont utilisé la technique du CRISPR/Cas.
En quoi consiste cette technique réellement ?
La technique du CRISPR/Cas permet d’apporter des corrections dans l’ADN d’un patient atteint de mucoviscidose. Dans cette recherche, nous avons découpé un petit morceau d’ADN, à l’endroit précis où se situent deux mutations spécifiques dans le gène CFTR.
Dans le cas de la mucoviscidose, ce défaut entraîne des problèmes dans les échanges sel-eau et provoque la formation d’un mucus épais et collant qui va entraver le fonctionnement des poumons et du pancréas.
Nous avons constaté qu’après avoir découpé le morceau en question, la fonction du gène CFTR était restaurée dans les mini-intestins ou organoïdes issus de patients atteints de mucoviscidose.
Cette recherche fait partie des projets soutenus financièrement par l’Association Muco. Malgré l’importante avancée du Dr Carlon, de nombreuses recherches seront encore nécessaires avant de pouvoir emprunter le chemin de la guérison. Seule la poursuite de la recherche scientifique pourra un jour réaliser l’espoir d’Aurélie, Jax et de tous les autres patients atteints de mucoviscidose dans notre pays.
